02 september 2005

Föra det vidare?

Omkring 90 procent av dem som har 22q11-deletionssyndromet har en nymutation, vilket innebär att felet i arvsmassan uppträder för första gången hos personen själv och är inte nedärvt. Så var det med Abbe. Min fru och jag fick göra ett blodprov redan på sjukhuset då det stod klart att Abbe hade 22q11. Ingen av oss bar på det.

Men om den ena föräldern har 22q11 blir risken för deras barn att ärva det 50 procent. Så Abbe har fifty-fifty risk att hans barn också får catch22.

Ska det ödet också behöva vila över honom när han växer upp, träffar någon och bildar familj? Jag har grubblat en del över detta och kände mig rätt ledsen häromdagen när jag pratade med min storasyster (barnläkaren). Hon svarade: "Äh, varför oroar du dig för det? Han kanske blir gay. Då löser det sig av sig självt".
Så sant.

4 kommentarer:

  1. Vilken härlig kommentar din syster kom med. Ja, det löser alla sådana funderingar.

    Tipsades av Moas föräldrar, http://moa.dreamlandproject.se/index.php och har bara hunnit en liten bit bakåt.

    Många tankar måste komma och gå mellan varven hos er. Själv väntar jag mitt första barnbarn och funderar på framtiden mer med tanke på min dotters hälsa.

    SvaraRadera
  2. Ja, hon har sagt mycket bra saker när detta känts för tungt.

    Lycka till med barnbarnet.

    SvaraRadera
  3. Underbar kommentar av din syster. Jag är helt fast i bloggen. Så verklig, tung och fantastisk. Där har du tre ord :)

    SvaraRadera
  4. Hej! Hittade hit av en slump pga att jag har två barn med hjärtfel, har nyss fått veta det på yngsta så jag försöker hitta svar själv på nätet genom att leta runt, hur vi kunnat få två barn med hjärtfel det är ju väldigt låga odds. Iallafall har jag funderingar på detta med catch 22, hur upptäcktes det på Abbe? Har han friska syskon? Vore väldigt tacksam om du vill svara...mvh

    SvaraRadera

Vill du kommentera men har ingen egen blogg? Inga problem. Välj "Namn/webbadress" under "Kommentera som:" och skriv bara i ditt namn. Eller välj "Anonymt" om du hellre vill det.